Среди нас, возможно, есть генетические «супергерои», ДНК сама блокирует опасные мутации, не позволяя развиться опасным наследственным болезням. Такое открытие сделали профессор Стивен Френд (Stephen Friend), президент американской компании Sage Bionetworks (Сиэттл, США), и генетик Эрик Шадт (Eric Schadt) из Школы медицины Икана Медицинского центра Маунт-Синай (Нью-Йорк, США). Их статью, опубликованную в журнале Science, пересказывает BBC News.
Ученые проанализировали геномы почти 600 тыс. здоровых взрослых людей, добровольно отдавших образцы своей ДНК на исследование. 400 тыс. из них были взяты из базы американского коммерческого проекта по расшифровке генома 23andMe, остальные — из баз 11 генетических исследований со всего мира.
Отсеяв все сомнительные образцы, Френд и Шадт в итоге выделили 13 человек, имеющих в своем геноме мутации, которые вызывают серьезные врожденные генетические заболевания, такие, как цистический фиброз, синдром Пфейффера, кампомелическая дисплазия и другие. Все эти болезни вызывают тяжелые и смертельно опасные поражения различных органов.
Однако эти 13 человек физически абсолютно здоровы и симптомов никаких у них не наблюдается.
Напрашивается вывод, что ДНК этих людей блокирует опасные мутации с помощью каких-то своих внутренних механизмов. «Миллионы лет эволюции выработали гораздо больше защитных механизмов, чем мы сейчас понимаем», — предположил Шадт.
Если удастся лучше разобраться в этих механизмах, это может открыть дорогу к лечению тяжелых наследственных заболеваний. «Большинство генетических исследований фокусируется на поиске причин болезни, но мы видим потрясающую возможность узнать, что позволяет людям оставаться здоровыми», — добавил Шадт.
Впрочем, к результатам этого исследования стоит относиться с осторожностью, так как не исключены ошибки в расшифровке ДНК пациентов. Проверить это не представляется возможным, так как все они в свое время сдавали свои образцы на исследование на тех условиях, что их больше не будут потом по этому поводу беспокоить. Тем не менее, продолжать изыскания в этом направлении, безусловно, стоит.
Блокирующие (предположительно) опасные мутации ДНК уже неофициально окрестили «супергеройскими». В то же время, доктор Дэниел Макартур (Daniel MacArthur) из Массачусетского общего госпиталя (США) заметил, что исследования в этой области могут потребовать героизма иного рода: это «готовность пациентов предоставлять их генетическую и клиническую информацию и готовность исследователей и регуляторов преодолевать непростые обстоятельства для обмена данными и их глобального распространения».
Отметим, что важным условием успешной борьбы с наследственными заболеваниями является развитие банков генетической информации, которые сейчас создаются в разных странах мира.
