Материалы портала «Научная Россия»

Выявлена мутация, вызывающая редкую наследственную болезнь

Выявлена мутация, вызывающая редкую наследственную болезнь
По тесту на мутацию гена можно будет предсказать развитие опасного синдрома

Изучение ДНК двух людей с редким заболеванием позволило учёным идентифицировать конкретную генетическую ошибку, ответственную за эту болезнь – первичную цилиарную дискинезию. Теперь можно будет диагностировать это редкое заболевание, используя генетические тесты. Специалисты из Вашингтонского университета в Сент-Луисе опубликовали статью о своей работе в American Journal of Human Genetics.

Первичная цилиарная дискинезия – это нарушение функции ресничек, которое приводит к постоянным отоларингологическим и пульмонологическим заболеваниями, мужскому бесплодию, а иногда и обратной ориентации органов.

Мутация обнаружилась в гене HEATR2, который никогда раньше не связывали с ресничками. Таким образом, известно уже 15 генов, влияющих на развитие болезни. Тем не менее, учёные полагают, что ещё столько же генетических ошибок, связанных с дискинезией, пока ожидают описания.

Открытие состоялось, когда учёные секвенировали геномы двух родственных больных первичной цилиарной дискинезией и их здоровых родителей.

С первичной цилиарной дискинезией рождается один ребёнок из 20 тысяч. Однако по таким симптомам, как хронические респираторные заболевания и синуситы, обнаружить синдром непросто.

Как правило, новорождённым с подобной болезнью сразу после появления на свет требуется вентиляция лёгких, а затем у них развивается постоянный кашель, идут сопли. Это связано с тем, что у больных не двигаются в такт реснички. Данный дефект вызывает и неправильное расположение органов, так как за это также отвечают реснички ещё на стадии эмбриона.

Открытие было подтверждено экспериментами с модельной системой – хламидомонадой. При подавлении у неё гена HEATR2 реснички переставали биться в такт.

генетические заболевания генная инженерия клеточная биология реснички

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий