Материалы портала «Научная Россия»

Одна из форм аутизма потенциально излечима

Одна из форм аутизма потенциально излечима
Излечив мышей, учёные надеются помочь и человеку

Обнаружена редкая наследственная форма аутизма, которую можно вылечить при помощи пищевых добавок. В одном из генов шести исследованных детей учёные нашли мутацию, вызывающую быстрое уничтожение ряда аминокислот в организме. У мышей без аналогичного гена имелись проблемы, сходные с аутизмом, которые удалось побороть изменениями в схеме питания. Статья об этом опубликована в журнале Science.

«Возможно, это первая известная излечимая форма аутизма. Это воодушевит как семьи с  аутизмом, так и учёных, исследующих механизмы возникновения аутизма», – сказал в интервью Nature руководитель исследовательской группы Джозеф Глисон (Joseph Gleeson) из Калифорнийского университета в Сан-Диего.

Тем не менее, как отмечает учёный, такая мутация характерна лишь для небольшой доли пациентов с аутизмом. Более того, пока нет доказательств того, что пищевые добавки будут иметь существенное влияние на здоровье исследованных детей.

Дети принадлежат к трём семьям ближневосточного происхождения, причём в каждом случае родители – двоюродные брат и сестра. В таких случаях больше шансов, что дети будут обладать двумя копиями рецессивной мутации.

Найденная мутация деактивирует фермент BCKD-киназу. Он должен предотвращать разрушение аминокислот лейцина, изолейцина и валина, получаемых из пищи.

«Мы предположили, что данные аминокислоты у пациентов будут сжигаться», – добавил Глисон. Эта гипотеза оказалась верной: после еды содержание аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями в крови детей оказалось низким. То же самое наблюдалось у мышей.

Как недостаток указанных аминокислот связан с аутизмом, пока не вполне понятно. При недостатке аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями транспортный белок доставляет в мозг больше других аминокислот и, вероятно, это каким-то образом вызывает аутизм.

Мыши, которых перевели на диету с повышенным содержанием недостающих аминокислот, избавились от аутизма менее чем за неделю. Подобная схема питания восстановила нормальный уровень аминокислот в крови детей. Что касается их здоровья, то, по словам Глинсона, «пациентам не стало хуже, а их родители говорят, что состояние улучшилось, но это не проверено».

аминокислоты аутизм диетология калифорнийский университет в сан-диего питание ферменты

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий