Ученые из Института биоорганической химии РАН обнаружили новые подробности экспрессии человеческого гена PIWIL2, что позволит создать диагностический маркер для определения герминогенной опухоли яичка. Статья с результатами исследования опубликована в журнале PLoS ONE.

Исследование показало взаимозаменяемость «помощников» PIWIL2: промотор этого гена также способен выполнять функцию энхансера экспрессии другого гена. Регуляция экспрессии генов — сложный и многоуровневый процесс, включающий множество участников: промоторы, энхансеры, транскрипционные факторы, модификации хроматина и пространственная организация ядра. Для правильной работы гена необходима слаженная работа каждого звена и их взаимодействие.

Так, промоторы (последовательности нуклеотидов ДНК, которые узнает РНК-полимераза), дают старт процессу транскрипции, энхансеры (участки ДНК, связанные с факторами транскрипции), привлекают полимеразу в область промотора, а химическая модификация и нужная пространственная организация хроматина создают все необходимые условия для хода транскрипции. Нарушение какого-либо этапа может остановить процесс экспрессии, что потенциально может стать причиной тяжелых заболеваний. Теперь удалось доказать, что в некоторых случаях участники экспрессии могут менять ролями: энхансеры – выступать в роли промоторов и наоборот.

«Нашей группе удалось предоставить многочисленные подтверждения этой гипотезы на примере человеческого гена PIWIL2, —сказала руководитель исследования Юлия Скворцова. — Белковый продукт гена PIWIL2 является одним из ключевых участников piRNA/PIWI системы, отвечающей за контроль экспрессии генетических элементов при сперматогенезе». Белковый продукт этого гена в перспективе может использоваться как диагностический маркер для определения одного из двух видов герминогенной опухоли яичка, отличающихся подходом к лечению и прогнозом для больного.