Команда ученых во главе с Марком Зикла (Mark Zykla) из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (США) обнаружили мутацию в ДНК ребенка, которая приводит к тому, что определенный фермент в период развития мозга вырабатывается постоянно, тогда как в норме его выработка должна периодически выключаться. Исследователи полагают, что именно эта мутация ведет к развитию одной из форм аутизма, пишет The Independent со ссылкой на статью ученых в журнале Cell.
Фермент UBE3A, о котором идет речь, как было известно ранее, играет роль в формировании нервных клеток в головном мозге. Его повышенная активность из-за мутации приводит к нетипичному развитию головного мозга ребенка. Ученые подчеркивают, что это лишь одна из генных мутаций, приводящих к аутизму.
Механизм мутации ученые смогли описать, работая с человеческими клетками, выращенными в лаборатории, и на мышах, используя модель аутизма для животных. Они предполагают, что мутация возникает в момент производства спермы у будущего отца ребенка, что объясняет, почему того же генетического нарушения нет у родителей.
По словам ученых, существуют лекарственные препараты, способные искусственно тормозить выработку фермента, таким образом данной генной мутации возможно противостоять, что дает надежду на помощь некоторым детям с выявленным аутизмом.
