Материалы портала «Научная Россия»

Ученые нашли в сперме причины частоты синдрома Аперта

Ученые нашли в сперме причины частоты синдрома Аперта
С возрастом в семенниках здоровых мужчин увеличивается количество мутантных клеток, вызывающих рождение детей с синдромом Аперта.

Ученые из Оксфордского университета (Великобритания) впервые подтвердили, что некоторые тяжкие генетические заболевания у новорожденных, в частности синдром Аперта, вызваны мутациями генов в сперме здоровых мужчин-отцов. При этом с возрастом мужчины мутации накапливаются, сообщает пресс-служба вуза. Оригинальное исследование опубликовано в журнале PNAS.

В течение 20 лет исследователи из Оксфорда под руководством профессора Андрю Уилки (Andrew Wilkie) изучают генетические основы синдрома Аперта. Это врожденное заболевание вызывает у младенцев патологию развития черепа и кистей рук. Известно, что большинство детей с синдромом Аперта родились у здоровых родителей. Ранее ученые уже показали, что эти случаи вызваны мутациями в гене FGFR2, спонтанно возникающими в сперме отцов. Причем синдром Аперта проявляется в 1000 раз более часто, чем ожидали авторы работы.

Чтобы узнать, почему заболевание проявляется чаще, чем нужно, профессор Анне Гориели (Anne Goriely) сравнила сперму отцов и сыновей с синдромом Аперта и без него и обнаружила, что у обеих групп обследованных людей есть сперма с этими редкими мутациями. По словам исследовательницы, любая пара, в том числе здоровая, может родить ребенка с синдромом Аперта. Но чем старше мужчина, тем чаще эта мутация случается. Кроме того, Гориели показала, что любой здоровый мужчина имеет риск «наградить» потомство мутациями, которые ведут к смертельной форме карликовости и другим тяжелым синдромам.

У мужчин сперма производится в семенниках каждый день, а значит, случайные мутации в ДНК сперматозоидов неизбежны. Но мутации в гене FGFR2, как установили авторы работы, позволяют мутировавшему сперматогонию (стволовой клетке семенников) производить не только обычную сперму, а еще дополнительные копии самих себя. Благодаря этому мутантные сперматогонии воспроизводятся и распространяются быстрее, чем нормальные сперматогонии. Этот рост мутантных сперматогоний похож на рост опухоли. Со временем он приведет к тому, что в сперме появится достаточно большая порция мутантных копий генов, которые повышают риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием. Эти мутации даже назвали «эгоистичными» (selfish), потому что они ведут к преимущественному росту мутантных клеток, порождая негативный эффект.

Теперь ученые планируют обнаружить эти кластеры мутантных клеток внутри семенников здоровых мужчин. Разумеется, опыты будут проводить на семенниках, которые пришлось удалить по хирургическим причинам, и их владельцы завещали эти органы для исследований.

ген fgfr2 гены мутации синдром аперта

Назад

Социальные сети

Комментарии

Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий