Ученые из детского госпиталя в Филадельфии (CHOP) и Калифорнийского университета изучают связь между генетикой и поведением у детей с нарушениями в 16-й хромосоме. Статья с результатами их исследования опубликована онлайн в журнале Cerebral cortex, а популярное изложение можно найти в пресс-релизе CHOP.
Ученые исследовали детей с вариациями числа копий генов (делецией или дупликацией ДНК) на участке 16-й хромосомы, называемом p11.2. Предыдущие работы показали, что с нарушениями на этом участке хромосомы связан комплексом расстройств аутического спектра.
В эксперименте участвовали 115 детей, 43 из которых имели делецию 16p11.2, 23 ребенка — с дупликацией 16p11.2 и 49 здоровых детей для контроля. Расстройство аутического спектра наблюдалось только у части детей: у 11 из 43 с делецией и у 2 из 23 с дупликацией. Ученые использовали магнитоэнцефалографию. Этот метод позволяет видеть изменения магнитных полей в мозге аналогично тому как электроэнцефалография записывает изменения электрических полей. Испытуемому посылается серия звуковых сигналов и измеряется задержка в их восприятии.
У детей с делецией обнаружилась значительная задержка восприятия звука — 23 миллисекунды. Это в два раза дольше, чем в экспериментах 2010 года. Тогда команда под руководством Тимоти Робертса (Timothy P.L. Roberts) зафиксировала задержку восприятия звука в 11 миллисекунд у детей с расстройством аутического спектра. Это очень маленький интервал, но все же он означает, что дети слышат только начало слова, в то время как здоровые дети слышат уже все остальное. Такие задержки восприятия звуков отражаются на разговоре. Дети медленнее осознают обращенную к ним речь и медленнее реагируют.
Пресс-релиз цитирует рассказ Робертса о том, что если в исследовании 2010 года ученые изучали связь между мозгом и поведением, то теперь они пытаются понять связь между генетикой и поведением, и поэтому в эксперименте участвуют дети с различными нарушениями 16p11.2. Хотя все эти нарушения приводят к разным нейрологическим изменениям, но не все вызывают аутизм. Корреляцию между сложностью нейрологических расстройств и задержкой восприятия звуков обнаружить не удалось, поэтому ученые не могут сказать, что их метод служит биомаркером нейрологических расстройств, однако, генетическая природа 23-миллисекундной задержки ясна. Теперь ученые думают, как использовать эту информацию в дальнейших исследованиях.
