Загадочную ранее болезнь удалось диагностировать, благодаря развитию проекта «100000 геномов», в рамках которого ведется масштабный сбор и анализ генетических данных. Болезнь, вызываемая мутацией единичного гена, диагностирована у четырехлетней девочки из Великобритании, рассказывает BBC News.
Сообщается, что Джорджия Валборн-Грин имела врожденные особенности развития, приведшие к серьезным проблемам со зрением и работой почек, причины которых все четыре года с рождения девочки так и не удавалось установить. Таким образом, родители и врачи не имели представление, как будет развиваться болезнь и чем можно помочь ребенку.
Проект «100000 геномов» ставит основной целью как раз исследование генетических оснований редких заболеваний, а также рака. Ученые из клиники Great Ormond Street проанализировали около трех миллиардов спаренных оснований ДНК, чтобы обнаружить мутацию, вызвавшую болезнь девочки. И в итоге им удалось обнаружить, что это мутация в гене KDM5b.
Само по себе обнаружение мутации не означает, что врачи теперь могут найти способ помочь ребенку и другим потенциальным ее носителям, но это первый и необходимый шаг на этом пути. Кроме того, врачи смогли уверенно сообщить родителям о том, что это спонтанно возникшая мутация, а не перешедшая от родителей — а значит, они могут без риска заводить еще детей.
Проект «100000 геномов» был запущен британским правительством в 2014 году и, хотя сбор данных еще продолжается, проекта уже принес несколько практических результатов, связанных с диагностикой редких заболеваний.
