Редкие генетические заболевания, как считается, затрагивают около шести процентов населения планеты. Клиническая диагностика большинства из них затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях.

Специалисты из Оксфордского университета (Великобритания) разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать такие заболевания по фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных.

Программа автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая различные параметры, например, освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. Полученное описание структуры лица затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из базы данных.

Сейчас в базу загружено 2754 фотографии, что позволяет программе распознать 90 заболеваний. Точность определения заболевания составляет в среднем 93%. В настоящее время исследователи совершенствуют свою разработку, чтобы система могла анализировать лица не только анфас, но и в профиль. Авторы готовы обеспечить своим программным обеспечением системы здравоохранения всего мира.

Источник фото: elifesciences.org