Карстен Беннеман (Carsten G. Bönnemann) из Национального института неврологических расстройств и инсульта в Бетесде (США) описал случай двух пациенток с потерей тактильных ощущений и координации. Такие симптомы были вызваны мутациями в гене Piezo2 — ученые считают его ответственным за проприорецепцию, которую они называют нашим «шестым чувством». Статья опубликована в The New England Journal of Medicine, кратко о результатах сообщается на сайте института.

Похожую патологию Беннеман зафиксировал у девятилетней девочки и девятнадцатилетней девушки. Оказалось, что пациентки не способны определять фактуру предметов на ощупь, часто находятся в странных неестественных позах, а кроме того обе страдают тяжелым сколиозом и имеют проблемы с суставами. В ходе дополнительного обследования врач также обнаружил, что нормально ходить и совершать другие движения пациентки могут только при визуальном контроле — с открытыми глазами. Болевые ощущения и температурная чувствительность кожи при этом была сохранной. Исследование головного и спинного мозга пациенток в аппарате МРТ при этом не показало никаких заметных аномалий, но при тактильной стимуляции сенсорная зона мозга не была активной.

Изучение генома обеих пациенток показало, что их объединяет одинаковая мутация, крайне редкая — мутация в гене Piezo2. Безусловно, на данный момент требуются дополнительные исследования, поскольку выборка из двух человек слишком мала.