Исследование генома становится все более доступным благодаря усовершенствованию методов и снижению стоимости исследований. В какой-то момент стало понятно, что дальнейшее развитие невозможно без существенного изменения масштабов этих исследований: на уровне изучения десятка геномов на базе конкретного университета значимого открытия уже не сделать. И сегодня идет активный процесс накопления генетической информации в больших базах данных. Во многих странах создание банков биологической информации выливается в проекты национального масштаба, а затем они становятся системообразующими для мировой науки.
Данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК получают несколько петабайт секвенированных данных в год. По данным Всемирного Альянса Геномики и Здоровья (GA4GH), уже сейчас результатами исследований ДНК свободно обмениваются более 326 участников альянса из 32 стран.
На основе анализа этих данных становятся возможными и фундаментальные открытия и решаются сугубо практические задачи — разработка и тестирование новых лекарств, поиск биомаркеров различных заболеваний и так далее. Основной акцент исследователи делают на изучении рака и редких генетических заболеваний.
Крупнейшие проекты
Проекты по созданию банков генетической информации реализуют все страны-лидеры мировой экономики, вкладывая в эту работу огромные средства.
Вот только крупнейшие из них.
· Проект «3
миллиона геномов» (3-Million Genomes Project), Китай
О запуске проекта объявлено в 2015 году. Его задача — собрать и
расшифровать геномы одного миллиона человек, одного миллиона
растений и животных и одного миллиона бактерий, необходимых для
жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты).
· 215 млн
долларов в 2016 году — на исследование геномов, США
В конце 2015 года президент США Барак Обама заявил о
беспрецедентных инвестициях в исследования генома человека.
Поставлена задача — расшифровка геномов миллиона человек. 130 млн
долларов уйдет на фундаментальные исследования: ученые будут
искать связи между генетическими особенностями, влиянием среды,
образа жизни с различными показателями здоровья. Еще $70 млн
планируется потратить на прицельные исследования механизмов
развития онкологических заболеваний.
Параллельно сразу несколько крупных проектов исследования геномов
развивается и на деньги предпринимателей. К примеру, проект
23andMe заявляет о цели собрать 600 тысяч геномов.
· GHC (German
National Cohort), Германия
Германия запустила проект, в рамках которого более 100 тысяч
мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить
добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о
состоянии здоровья.
· UK Biobank,
Великобритания
Один из самых первых банков генетической информации, собравший за
период с 2006 по 2010 год данные 500 тыс человек. Сейчас идет
работа над созданием онлайн-платформы, которая позволит ученым
эффективно работать с генетическими данными.
· Проект «100000
геномов», Великобритания
Еще один перспективный британский проект. Его создатели
сосредоточились на исследованиях рака и редких генетических
заболеваний, параллельно с накоплением данных активно ведутся
исследования, которые уже дают первые результаты. Об одном из
первых достижений — идентификации
мутации единичного гена, вызвавшую не поддававшуюся диагностике
болезнь у четырехлетней девочки — недавно сообщал портал
Научная Россия.
· 200 биобанков
Нидерландов
В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают
данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны.
Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и
обмен данными между существующими банками.
Россия — белое пятно на «генетической карте мира»
Россия в буквальном смысле пока остается белым пятном на мировой карте генетических банков данных.
«Такие проекты в нашей стране создаются лишь отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные и краткосрочные нужды. Однако создание подобного международным примерам банков данных — это необходимый шаг», — утверждает вице-президент, генеральный директор Центра исследований и разработок по облачным технологиям и большим данным компании EMC Камиль Исаев.
При этом, по мнению эксперта, в этой области огромное число задач для IT-индустрии, которая традиционно сильна в России. «Мало собрать данные, нужно обеспечить условия, чтобы эти данные активно использовались, чтобы их можно было легко и быстро обрабатывать, чтобы к ним был доступ у всех заинтересованных ученых», — пояснил Исаев.