Исследование генома становится все более доступным благодаря усовершенствованию методов и снижению стоимости исследований. В какой-то момент стало понятно, что дальнейшее развитие невозможно без существенного изменения масштабов этих исследований: на уровне изучения десятка геномов на базе конкретного университета значимого открытия уже не сделать. И сегодня идет активный процесс накопления генетической информации в больших базах данных. Во многих странах создание банков биологической информации выливается в проекты национального масштаба, а затем они становятся системообразующими для мировой науки.

Данные биобанков удваиваются в объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК получают несколько петабайт секвенированных данных в год. По данным Всемирного Альянса Геномики и Здоровья (GA4GH), уже сейчас результатами исследований ДНК свободно обмениваются более 326 участников альянса из 32 стран.

На основе анализа этих данных становятся возможными и фундаментальные открытия и решаются сугубо практические задачи — разработка и тестирование новых лекарств, поиск биомаркеров различных заболеваний и так далее. Основной акцент исследователи делают на изучении рака и редких генетических заболеваний.

Крупнейшие проекты

Проекты по созданию банков генетической информации реализуют все страны-лидеры мировой экономики, вкладывая в эту работу огромные средства.

Вот только крупнейшие из них.

·         Проект «3 миллиона геномов» (3-Million Genomes Project), Китай
О запуске проекта объявлено в 2015 году. Его задача — собрать и расшифровать геномы одного миллиона человек, одного миллиона растений и животных и одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты).

·         215 млн долларов в 2016 году — на исследование геномов, США
В конце 2015 года президент США Барак Обама заявил о беспрецедентных инвестициях в исследования генома человека. Поставлена задача — расшифровка геномов миллиона человек. 130 млн долларов уйдет на фундаментальные исследования: ученые будут искать связи между генетическими особенностями, влиянием среды, образа жизни с различными показателями здоровья. Еще $70 млн планируется потратить на прицельные исследования механизмов развития онкологических заболеваний.
Параллельно сразу несколько крупных проектов исследования геномов развивается и на деньги предпринимателей. К примеру, проект 23andMe заявляет о цели собрать 600 тысяч геномов.

·         GHC (German National Cohort), Германия
Германия запустила проект, в рамках которого более 100 тысяч мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.

·         UK Biobank, Великобритания
Один из самых первых банков генетической информации, собравший за период с 2006 по 2010 год данные 500 тыс человек. Сейчас идет работа над созданием онлайн-платформы, которая позволит ученым эффективно работать с генетическими данными.

·         Проект «100000 геномов», Великобритания
Еще один перспективный британский проект. Его создатели сосредоточились на исследованиях рака и редких генетических заболеваний, параллельно с накоплением данных активно ведутся исследования, которые уже дают первые результаты. Об одном из первых достижений — идентификации мутации единичного гена, вызвавшую не поддававшуюся диагностике болезнь у четырехлетней девочки — недавно сообщал портал Научная Россия.

·         200 биобанков Нидерландов
В Нидерландах уже создано около 200 биобанков, которые охватывают данные 900 тысяч жителей, то есть 5% всего населения страны. Следующий этап развития программы — обеспечить взаимодействие и обмен данными между существующими банками.

Россия — белое пятно на «генетической карте мира»

Название изображения

Россия в буквальном смысле пока остается белым пятном на мировой карте генетических банков данных.

«Такие проекты в нашей стране создаются лишь отдельными учеными и небольшими компаниями под конкретные и краткосрочные нужды. Однако создание подобного международным примерам банков данных — это необходимый шаг», — утверждает вице-президент, генеральный директор Центра исследований и разработок по облачным технологиям и большим данным компании EMC Камиль Исаев.

При этом, по мнению эксперта, в этой области огромное число задач для IT-индустрии, которая традиционно сильна в России. «Мало собрать данные, нужно обеспечить условия, чтобы эти данные активно использовались, чтобы их можно было легко и быстро обрабатывать, чтобы к ним был доступ у всех заинтересованных ученых», — пояснил Исаев.